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Desarrollo de modelos experimentales de LGMDD2 y rastreo de fármacos

2023

La distrofia muscular de cinturas tipo D2 (Limb-girdle muscular dystrophy type D2, LGMDD2) es una enfermedad genética ultra rara para la cual no existe tratamiento. Las principales características clínicas de la LGMDD2 son la debilidad y degeneración muscular progresiva que afecta a las cinturas pélvica y escapular de forma predominante. En 2013 se identificó la LGMDD2 como una miopatía autosómica dominante causada por una mutación en el gen de la transportina 3 (TNPO3), dando como resultado una proteína mutante con una extensión de 15 aminoácidos adicionales: TNPO3mut. TNPO3 es una β-importina responsable de la importación nuclear de proteínas ricas en serina/arginina (proteínas SR), invol…

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